Síndrome de Turner
Resumen
El síndrome de Turner es una anomalía genética que afecta a los cromosomas de las mujeres, provocando así baja estatura, inmadurez sexual, malformaciones físicas y otros síntomas que afectan a diversos órganos.
"Escrito por el Dr. Hebert Huerta Martínez (pediatra endocrinólogo). Revisado médicamente por el equipo médico de Sequoia México - Publicado el 13 de diciembre de 2022 (Tiempo de lectura aproximado: 16 minutos)."
Índice de contenidos
¿Qué es el síndrome de Turner?
El síndrome de Turner es una enfermedad genética que solo afecta a niñas que nacen con la ausencia completa o parcial de un cromosoma X. Se estima que afecta al 3% de los embriones, los cuales lastimosamente, tiene una alta probabilidad en acabar como un aborto espontaneo, ya que sólo 1 entre cada 1,000 embriones llega a término.
Es decir, éste afecta, aproximadamente, a 1 de cada 2,500 niñas vivas. La causa de que se padezca ocurre de forma aleatoria, cualquier niña puede nacer con esta enfermedad genética y sus características varían de una paciente a otra.
Las características de éste pueden diagnosticarse hasta que la niña llega a la pubertad o más tarde, esto debido a que sus aspectos más relevantes se dan como cambios relevantes en esta época; estamos hablando de baja estatura y ovarios que no producen hormonas sexuales.
Asimismo, se caracteriza por acompañarse por comorbilidades como enfermedades cardiovasculares, trastornos autoinmunes, síndrome metabólico, diabetes y problemas psicológicos y educativos.
Síntomas
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Características
Es posible detectar esta enfermedad debido a ciertas características que tienen las bebes como son manos y pies hinchados, asimismo como cuello ancho y unido al cuerpo. Para conocer más acerca de los síntomas y características da clic en los siguientes enlaces:
Una vez que crecen las niñas se observan la combinación de diversos síntomas como son:
1. Talla baja
La baja estatura o la talla baja es el síntoma más común y característico, esto siempre va acompañado con una apariencia robusta. Para monitorear el crecimiento de las pacientes existen curvas de crecimiento específicas para este trastorno.
La talla baja de esta patología se nota desde el desarrollo intrauterino, es decir, antes del crecimiento, y una vez que la niña nace su talla media es ya aproximadamente entre dos y tres centímetros menos que la de las demás niñas. Su talla media al nacimiento se encuentra entre 47,5 y 48,5 cm.
Durante toda la infancia de la niña tendrá un marcado retraso de crecimiento, comúnmente será diez centímetros más pequeña que las otras niñas. Y a partir de los doce años se verá aún más que ésta se encuentra muy por debajo de la media de las niñas de su edad, ya que no presentará lo que se conoce como estirón puberal porque no produce las hormonas necesarias.
Sin embargo, durante un tiempo podrán recuperar algo de la talla perdida, en comparación con las demás niñas, no obstante, no será suficiente. A las niñas que lo padecen, sus cartílagos de crecimiento se le cerrarán hasta los 19 años, es decir, tendrá “mayor” oportunidad en tiempo de crecer que el resto de las mujeres que suelen parar su crecimiento a los 15 años.
La estatura final que alcanzaran al final es muy variable, puesto que también depende de la talla de los padres, específicamente de la madre, pero hay que considerar que ésta será aproximadamente 20 cm por debajo de la talla de la población femenina sin esta dolencia.
Por lo tanto, la talla final alcanzada por las mujeres que por alguna razón no reciben tratamiento, será alrededor de 143-144 cm.
2. Infantilismo sexual
Otro de los síntomas es el retraso del desarrollo sexual o medicamente conocido como disgenesia gonadal, es decir, que los ovarios o gónadas dejan de crecer durante el periodo embrionario, particularmente a las 12 semanas de gestación.
Los ovocitos tienen dificultad para dividirse y reproducirse, por lo cual hay una pérdida acelerada de estos y causa ausencia del cromosoma X que el cuerpo sustituye con unas pequeñas estructuras que no producen hormonas.
Debido a esta afectación las niñas que sufren de este padecimiento no podrán desarrollar de manera normal el crecimiento de los senos y tener su primera menstruación. Para tener una respuesta ovárica será necesario iniciar un tratamiento hormonal con estrógenos para inducir la pubertad y completar esta etapa.
Debido al infantilismo sexual será muy probable que las mujeres que lo sufran no podrán llevar a término un embrazo, debido a que sus folículos ováricos no se desarrollan.
3. Problemas cardiovasculares
El síndrome de Turner se caracteriza por afectar al sistema cardiovascular, creando malformaciones en el corazón o la arteria principal de la aorta. Por ello, es característico que tengan un problema con la válvula aórtica. Asimismo, la hipertensión es un síntoma muy común, ésta puede ser leve e igual se puede presentar una hipertensión nocturna.
La hipertensión arterial se vive sin síntomas específicos, sin embargo, se asocia con otras complicaciones como son renales, oculares, cardiacas y cerebrales.
4. Alteraciones urológicas
Alrededor de 25% al 45% de niñas con esta enfermedad sufren de una alteración nefrourológica, es decir, problemas en los riñones y vías urinarias. Las anomalías más frecuentes que se pueden presentar son riñón en herradura; estos se desplazan hacia una posición anormal y tienen una forma de “U”, alteraciones en las vías urinarias lo que provoca mayor afectación de infección en las vías urinarias y dilatación de la pelvis.
5. Alteraciones en el oído y la audición
Debido a las alteraciones en el desarrollo de las niñas, éstas sufren alteraciones en la estructura de la cara y a base del cráneo lo que provoca que tengan pabellones auriculares y conductos auditivos cortos lo que a la larga provoca problemas auditivos tales como infección en los oídos, acumulación de cerumen, perforaciones en el tímpano, y, más grave aún, la perdida de la audición.
La pérdida de la audición puede comenzar a los 6 años y puede progresar a lo largo de la vida, hecho que afecta sobremanera el aprendizaje de las niñas, así como en su lenguaje.
6. Alteraciones de la visión
Otro síntoma de esta mutación genética se ve reflejada en los ojos lo que provoca el parpado caído, ojos separados, el estrabismo u ojos bizcos. Éste último padecimiento debe ser tratado cuanto antes, ya que puede provocar la pérdida de la visión.
Asimismo, otras alteraciones oculares que se pueden presentar son la miopía, las cataratas, la hipermetropía, así como el glaucoma y trastornos en la retina.
7. Alteraciones esqueléticas
La principal alteración es la talla baja, sin embargo, también el acortamiento de la distancia del brazo y antebrazo lo cual limita la movilidad de los codos. Asimismo, hay malformaciones en los hombros, pelvis, pies y manos más grandes.
También, este síndrome se caracteriza por tener un cuello corto, dislocación de rotula y rodilla, así como osteoporosis. Además, hay una alta probabilidad que las niñas desarrollen escoliosis o desviación de la columna vertebral.
8. Alteraciones de la piel
Algunos otros síntomas se expresan de forma dermatológica, entre ellas la aparición desmedida de lunares, así como a desarrollar cicatrices abultadas o queloides, esto puede suceder a partir de la herida más simple.
9. Alteraciones en la boca
Es muy frecuente que se padezca de una mandíbula pequeña y hacia atrás, así como un paladar que hace que los dientes sobresalgan más de lo normal, generando así una mala mordida, es decir, asimétrica y asimismo se tiene un esmalte fino en los dientes.
10. Alteraciones metabólicas
Las pacientes con esta patología tienen mucho mayor riesgo de padecer algún trastorno metabólico como los siguientes:
- Resistencia a la insulina
- Obesidad
- Diabetes
- Tiroides
11. Alteraciones digestivas
Hay pacientes que desarrollaran enfermedades de origen autoinmune que se proyectaran en el estómago, entre ellas está la celiaquía o intolerancia al gluten que esto a su vez provoca que haya deficiencia de ciertas vitaminas en el cuerpo porque no se aprovechan de la manera correcta.
Asimismo, se puede presentar enfermedad inflamatoria intestinal que puede darse como enfermedad de Crohn o colitis ulcerosa, provocando así brotes de inflamación en tracto digestivo, así como dolor, diarrea, pérdida de peso y apetito.
Por último, también se presentan afectaciones en el hígado, este síntoma suele ser más frecuente en mujeres adultas. Esta suele ser una alteración sin complicaciones y, a veces, asintomática.
12. Problemas psicológicos
Normalmente, las paciente no se verán afectadas con problemas psicológicos o educativos, aunque existe la excepción de que algunas presenten un retraso mental grave, como un déficit en las habilidades no verbales, deficiencia psicomotora, trastorno de déficit de atención y problemas de socialización.
Es fundamental que las niñas tengan visitas recurrentes al psicólogo, esto para dar control a cada etapa del desarrollo, su lenguaje, forma de aprendizaje y socialización.
Causas
En el desarrollo del feto, es normal que se le asignen dos cromosomas sexuales, los hombres heredan el cromosoma X de las madres y el cromosoma Y de los padres. Mientras que cuando es niña se le heredan dos cromosomas X. Sin embargo, cuando se padece de Turner, una copia del cromosoma X no existe o solo hay una parte de ella, es decir, hay un cambio en éste.
Las alteraciones genéticas pueden ser:
- Monosomía que es la ausencia completa de un cromosoma X, esto puede suceder por un error en el esperma del padre o en los óvulos de la madre.
- Mosaicismo en este caso se da debido a un error en la división celular durante el desarrollo del feto.
- Cambios del cromosoma X esto sucede porque faltan partes o algunas de éstas tienen cambios en su estructura. Esta causa puede suceder por un error en el espermatozoide, óvulos o durante el desarrollo del feto.
- Material del cromosoma Y, este solo ocurre en un pequeño porcentaje de las personas que padecen de Turner, esto sucede porque llega a haber material del cromosoma Y en las células.
Para saber más sobre las causas del síndrome de Turner, da clic aquí para visitar nuestra sección especifica de este tema.
Prevalencia
La incidencia en la que ocurre éste, oscila, en el mundo entero, entre 1 en 2,500 a 3,000 en nacimientos solo de niñas. No obstante, esta cifra aumenta un poco más, cuando hablamos de la concepción de éstas, ya que en los fetos esta malformación se da entre 1,5%, sin embargo, la mayoría no sobrevive y muere.
A partir de este dato, en México se estima que hay alrededor de 28 mil casos. El Dr. Luis Miguel Dorantes te habla sobre la prevalencia de éste en el siguiente video, míralo:
El Dr. Luis Miguel Dorantes te habla sobre la prevalencia del Síndrome de Turner en el siguiente video, míralo:
Para conocer más de las estadísticas del Síndrome de Turner explora el siguiente enlace aquí:
En bebés
En bebés esta enfermedad se puede diagnosticar antes de que suceda el parto, esto a través de ciertos análisis de ADN, el cual detecta anomalías cromosómicas que demuestran algunos rasgos característicos, no obstante, estos suelen ser algo peligrosos y en otras ocasiones, este trastorno no presenta una gran manifestación.
Hasta que son bebés recién nacidos o lactantes se suelen presentar ciertos signos del padecimiento, como son hinchazón en las extremidades, anormalidades cardiacas y renales. Debido a esto es importante que, si se tiene alguna sospecha de que se presenta éste, se realicen las pruebas diagnósticas pertinentes.
Diagnóstico
Las características físicas pueden sugerir o confirmar la presencia del síndrome, pero la única forma confiable de diagnosticarlo, es por medio de un análisis del cariotipo. En esta prueba, se toma una muestra de sangre y se examina bajo un microscopio para detectar los cromosomas que faltan o están alterados.
Esta afección se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida, y antes del nacimiento si se realiza un análisis cromosómico durante el examen prenatal. Entre los exámenes complementarios a realizar figuran: niveles hormonales en la sangre, ecocardiografía, cariotipado; conteo del conjunto de cromosomas, resonancia magnética del tórax, ecografía de los órganos reproductores y de los riñones, así como examen pélvico.
Según el grupo de edad se debe realizar un análisis cariotipo para una mujer que tenga rasgos característicos de esta patología:
- Prenatal: los casos, a veces, se pueden descubrir por una ecografía fetal que incluyen diversos análisis para ver defectos cardiacos, engrosamiento de la nuca, anomalías renales o estructura del fémur.
Es obligatorio repetir el cariotipo en el momento del parto (utilizando sangre de cordón o sangre del recién nacido) para confirmar el diagnóstico o descartarlo.
- Período de recién nacido: los síntomas pueden ya ser evidentes en este periodo, ya que pueden presentarse como acumulación de líquidos en manos y pies, cuello unido al cuerpo, paladar estrecho y acortamiento de las extremidades.
- Lactantes y niñas: durante este periodo se puede sospechas que se padece de esta malformación genética cuando hay un retraso inexplicable del crecimiento, es decir, que está debajo del percentil de las demás niñas.
Asimismo, se deben realizar estudios para confirmar el diagnóstico cuando se presentan los síntomas antes ya mencionados.
- Adolescencia: se sospecha en niñas adolescentes cuando no inician el desarrollo mamario. Y al igual que en las otras etapas de la vida será necesario realizar estudios médicos.
A veces los casos de esta patología se descubren de manera incidental, a partir de sospechas de anomalías congénitas observadas durante las ecografías fetales.
Visita nuestra sección de diagnóstico para más información
El Dr. Luis Miguel Dorantes te habla más a fondo sobre el diagnóstico en el siguiente video, míralo:
Tratamiento
Puesto que es una condición genética que no tiene cura, pero algunos de los síntomas pueden tratarse individualmente. Las dos posibles opciones de tratamiento son:
- Terapia con hormona de crecimiento: comúnmente es para tratar el síntoma de baja estatura, sirve para aumentar la estatura, la mayoría de las niñas con Turner reciben inyecciones con una forma sintética de la hormona de crecimiento. El tratamiento se debe comenzar a más tardar a los 4 años de vida o cuando se nota un descenso de velocidad en el crecimiento.
Una vez que se aplica el tratamiento con hormona de crecimiento existe muchísima mejoría con el tratamiento, ya que permite un crecimiento de alrededor de 7 a 10 cm en las niñas. La suspensión de este tratamiento se da cuando la edad ósea es superior a los 14 años y hay un desaceleramiento en la velocidad de crecimiento.
- Terapia de reemplazo hormonal: la mayoría de niñas necesitan terapia de estrógeno para desarrollar los cambios físicos que normalmente ocurren en la pubertad. El estrógeno viene en parches, píldoras o inyección. Al comenzar la menstruación se agrega una segunda hormona, la progesterona, para que los ciclos menstruales tengan regularidad.
Este tratamiento se tiene que iniciar alrededor de los 12 años y como máximo a los 14 años. Este proceso se da con dosis bajas de hormonas que se van incrementando de manera escalonado cada 6 meses a lo largo de 2 a 3 años.
Para conocer más a fondo el tratamiento que puede tomar tu hija da clic aquí
Las niñas afectadas pueden tener una vida normal, pero con un control cuidadoso de su médico. Es preciso un manejo multidisciplinario, con especial atención al desarrollo de síndrome metabólico y la salud cardiovascular.
Es necesario tener un equipo médico conformado por un endocrinólogo, cardiólogo, ginecólogo, otorrinolaringólogo, oftalmólogo, odontólogo, genetista, psicólogo, además de algún otro especialista según sea necesario en cada caso.
Asimismo, si se desea hacer un cambio corporal, existe la posibilidad de darle tratamiento a esta malformación, esto con el apoyo del médico especialista y los avances de la cirugía reconstructiva y los tratamientos estéticos.
Con las intervenciones quirúrgicas se puede modificar la unión del cuello con el cuerpo, injertos de pelo, así como unir y modificar la estructura de las orejas que llegan a ser aladas y proyectadas más hacia afuera.
Otras cirugías que se pueden hacer son para corregir el epicanto o el pliegue cutáneo que hay desde el puente nasal al ángulo interno del ojo; los parpados caídos y la extracción de líquido cuando se sufre de linfedema.
Algunos otros tratamientos quirúrgicos y más específicos a los cuales se pueden someter las pacientes con esta son: colgajos de piel que se utilizan cuando hace falta una parte piel, grasa u otros tejidos, así como dermis artificial en el caso en que se haga necesario un sustituto artificial de piel, en este caso es una fibra de colágeno bovino.
El Dr. Luis Miguel Dorantes te habla más a fondo sobre el tratamiento del Síndrome de Turner en el siguiente video, míralo:
Y, por último, debido al lento desarrollo y a la falta de hormonas sexuales, las niñas, probablemente, tendrá una condición en la cual sus senos no crezcan, por ello, es posible que se sometan a una intervención de prótesis mamarias o aumento mamario.
Esperanza de vida
La esperanza de vida de las niñas y mujeres es la misma que la población que no la padece, es decir, éstas tienen un buen futuro por lo cual pueden llevar una vida normal y vivir durante un largo tiempo. No obstante, si es importante mencionar que su calidad de vida se puede ver algo mermada por algunas comorbilidades que llegan a presentar, pero siempre y cuando estén en observación y tratamiento médico, no tendrán que preocuparse.
Conclusiones y recomendaciones del autor
Se trata de una enfermedad genética que provoca malformaciones en el cuerpo, la más característica es una estatura particularmente baja, asimismo, se padecerá con la falta de desarrollo puberal y la menarquía. Esta enfermedad afecta particularmente a las niñas, las cuales se ven afectadas en sus cromosomas.
Debido a esto las niñas deben tener un monitoreo continuo, pero especialmente durante la niñez y la pubertad, ya que es cuando será el momento idóneo para contrarrestar los síntomas más relevantes como la talla baja y retraso de los cambios físicos provocados por las hormonas del crecimiento.
El síndrome de Turner, puesto que es una condición genética, no tiene cura, pero algunos de los síntomas pueden tratarse individualmente, esto con terapia con hormona de crecimiento humana recombinante, la cual se aplica tan pronto la altura de la niña cae por debajo del percentil 5 para su edad, esto tomando en cuenta las tablas del crecimiento femenino común.
Posteriormente, durante la época de la pubertad se deben evaluar la salud, el estado de crecimiento y las hormonas de la niña, esto con el propósito de empezar con uno de los segundos tratamientos que es la terapia de remplazo hormonal, especialmente de estradiol.
El oportuno tratamiento le permitirá a la niña que sufre de esta sintomatología mantener una vida normal, en este caso podrá tener mayor crecimiento y estatura, también podrá obtener beneficios para su salud hormonal, cardiovascular y de algunos otros órganos.
Acerca del autor
El Dr. Hebert Huerta Martínez es un médico especialista en endocrinología pediátrica en Centro Sequoia y en el Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional Siglo XXI del IMSS. El Dr. Hebert tiene un alto nivel de especialización, ya que estudió la carrera de Médico Cirujano, la especialidad en Pediatría y, posteriormente, una subespecialidad en Endocrinología Pediátrica. Además, cuenta con una maestría en Ciencias de la Salud.