Diagnóstico del síndrome de Turner
Existen diversas pruebas médicas para poder dar un diagnóstico acerca del síndrome de Turner. Estas se basan principalmente en hacer un análisis, durante el embarazo; de la placenta o de la sangre de la niña afectada para ver si presenta alguna anormalidad en su estructura genética.
"Escrito por el Dr. Hebert Huerta Martínez (pediatra endocrinólogo). Revisado médicamente por el equipo médico de Sequoia México – Publicado el (Tiempo de lectura aproximado: 5 minutos)."
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¿Cómo sucede el diagnóstico del síndrome de Turner?
El diagnóstico del síndrome de Turner se puede dar en cualquier etapa de la vida, es decir, antes del nacimiento, durante la infancia o primera infancia, la adolescencia e incluso en la adultez. Los estudios para hacer un diagnóstico dependen de la etapa, no obstante, estos suelen ser análisis de sangre para ver niveles hormonales, radiografía, ecocardiografías, resonancia magnética y ultrasonidos.
No obstante, el síndrome de Turner se suele detectar primeramente durante el desarrollo embrionario, sin embargo, según el tipo de éste, será más sencillo o complejo de detectarlo. Conforme aumente la gravedad de esta malformación, se tendrán que hacer uso de otros métodos diagnósticos.
Algunas pruebas para dar un diagnóstico son:
Amniocentesis
Esta prueba diagnóstica consiste extraer líquido amniótico del útero. A partir de esto se realizan diversos análisis que desprenden las células de éste; se incluyen pruebas genéticas para ver alteraciones cromosómicas. Comúnmente se efectúa después de las 14 semanas de embarazo.
Biopsia corial
Consiste en extraer un pequeño trozo de tejido, conocido como vellosidades coriónicas de la placenta. Las vellosidades son una porción lateral de la membrana fetal, su estructura es pequeña y parecida a los dedos.
Esta prueba para el diagnóstico consiste en extraer a partir del uso de tijeras o la succión un pedazo para, posteriormente, someterlo a pruebas para detectar alguna alteración en los cromosomas o el genoma del feto. Ésta se puede realizar entre las semanas 11 y 14 del embarazo.
Test prenatal no invasivo
Durante las semanas 10 y 11 se puede realizar esta prueba para realizar un diagnóstico del síndrome de Turner. Éste es menos invasivo y seguro que las dos anteriores, ya que en cierto sentido tienen riesgo para el desarrollo del embarazo.
El test consiste en tomar una muestra de sangre de la madre, a partir de esto se pueden llegar a detectar posibles casos de síndrome de Turner, no obstante, al no ser tan preciso el diagnóstico, posteriormente se podrán confirmar con una prueba más invasiva.
Si no se hace alguna de las anteriores pruebas de diagnóstico, es posible que durante una ecografía de rutina se identifique alguna anormalidad en el crecimiento del feto, como pueden ser defectos cardiacos, así como tumores que pueden aparecer en la cabeza o el cuello.
Posteriormente, si durante todo el proceso de gestación no se llegó a ningún hallazgo o diagnóstico, en el nacimiento se puede realizar un examen de sangre conocido como cariotipo, en el cual se podrá comprar si hay una ausencia total o parcial del cromosoma X, es decir, si se padece síndrome de Turner. El tiempo de espera de esta prueba de diagnóstico es de dos semanas.
Aunque en dado caso, llega a existir la posibilidad de que niñas que sufren de síndrome de Turner en estado muy leve no se lleguen a diferenciar de aquellas que no tiene una mutación cromosómica, sino hasta que llegan a la edad adulta y presentan problemas de infertilidad.
¿A quién se le hace la prueba de diagnóstico?
Lo más recomendable es que se le realice a cualquier feto que muestre indicios del síndrome, es decir, inflamación de los tejidos, cuello unido al cuerpo o problemas del corazón. No obstante, en cuanto se noten las principales características físicas del síndrome, que normalmente suelen darse mientras crecen.
Debido a esto debemos estar muy atentos con el crecimiento y cambios del cuerpo de nuestras niñas, ya que aquellas que tengan una estatura por debajo del cinco por ciento deben someter a pruebas médicas para conocer el posible diagnóstico.
¿Cuándo se hacen las pruebas de diagnóstico?
Es recomendable que en cuanto la niña presente características o síntomas del síndrome se hagan las pruebas lo más pronto posible para dar el diagnóstico temprano, para más así más adelante iniciar tratamiento oportuno.
Si bien, al principio puede que no se hagan las pruebas diagnósticas de rutina para el síndrome de Turner, sino más bien pruebas rutinarias para su buen crecimiento, se puede ahí presentar los primeros signos y de ahí desencadenar en un diagnóstico prematuro de éste.
Conclusiones y recomendaciones del autor
El diagnóstico del síndrome de Turner se puede dar durante el periodo del embarazo, esto mediante pruebas que implican el análisis del líquido amniótico, aunque estas suelen ser invasivas y algo peligrosas. Los análisis de diagnóstico que se dan durante esta etapa evalúan el ADN del bebé para ver si hay posibilidad de presentar este síndrome.
Por ello, también es posible recibir el diagnóstico después del nacimiento, esto a partir de que se detectan ciertos problemas de salud o características físicas típicas del síndrome.
Algunas otras niñas podrán recibir su diagnóstico cuando entran en la etapa de la adolescencia, esto porque presentan un retraso en su tasa de crecimiento o tienen problemas relacionados con los cambios que se desatan en la pubertad.
Acerca del autor
El Dr. Hebert Huerta Martínez es un médico especialista en endocrinología pediátrica en Centro Sequoia y en el Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional Siglo XXI del IMSS. El Dr. Hebert tiene un alto nivel de especialización, ya que estudió la carrera de Médico Cirujano, la especialidad en Pediatría y, posteriormente, una subespecialidad en Endocrinología Pediátrica. Además, cuenta con una maestría en Ciencias de la Salud.
Referencias:
- Barreda, A., González, I. (2019). Síndrome de Turner. Servicio de Endocrinología Infantil. Hospital Universitario La Paz. Madrid, España. Consultado el 20 de octubre 2022. https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/17_sind_turner_retr.pdf
- Instituto Mexicano del Seguro Social. (s/f). Diagnóstico, Tratamiento y Cuidado de la Salud en niñas y mujeres con Síndrome de Turner. Consultado el 20 de octubre 2022. https://www.imss.gob.mx/sites/all/statics/guiasclinicas/570GRR.pdf
- López, J. (2014). Preguntas y respuestas sobre el Síndrome de Turner. Novo nordisk, Madrid. Consultado el 20 de octubre 2022.
