Cariotipo del síndrome de Turner
El cariotipo del síndrome de Turner depende de cómo se encuentre el cromosoma número 23, el cual asigna las características sexuales. Según la anomalía presentada en el cariotipo serán las posibles manifestaciones del síndrome.
"Escrito por el Dra. Ana Laura López Beltrán (pediatra endocrinólogo). Revisado médicamente por el equipo médico de Sequoia México – Publicado el (Tiempo de lectura aproximado: 5 minutos)."
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¿Qué es un cariotipo?
El cariotipo es un conjunto de cromosomas que forman a un individuo. No obstante, este termino no solo hace referencia a eso, sino a la imagen producida de los cromosomas de una persona, aislados de forma individual de la célula y dispuestos en orden numérico.
Los seres humanos contamos con un cariotipo formado por 23 pares de cromosomas, es decir, un total de 46 cromosomas, unos son heredados por el padre y la otra mitad por la madre.
Los primeros 22 cromosomas se conocen como autosómicos y el par numero 23 hace referencia a los cromosomas sexuales que son diferentes según sea el sexo de la persona, estos pueden ser X o Y, lo cual determinará si la persona será biológicamente hombre o mujer.
En la mayoría de sus células las mujeres tendrán dos cromosomas (XX), mientras que las células de los hombres se verán compuestas por un cromosoma X y uno Y (XY). Una mujer sin anormalidades en sus cromosomas se denomina como 46, XX y un hombre es 46, XY.
A partir del conocimiento de los cariotipos se pueden hacer análisis clínicos para buscar alguna anomalía en su número o estructura, comúnmente estos se someten a estudio cuando se realiza un diagnóstico prenatal temprano de las alteraciones cromosómicas; este se hace para poder detectar de forma temprana alguna enfermedad o malformación genética como es el Síndrome de Turner.
Cariotipo del síndrome de Turner
Cuando sucede la división celular y se da el reparto del material genético entre las células para formar a una persona, especialmente a una mujer, puede ocurrir que el cromosoma X se rompa y se produzcan restos pequeños de cromosomas, es decir fragmentos o anillos, y es ahí cuando se produce un síndrome.
El síndrome de Turner sucede cuando una mujer nace con un cromosoma sexual X normal y el otro cromosoma se encuentra ausente, es decir, se presenta un 45, X. No obstante, otro tipo de cariotipo que se puede presentar en el síndrome de Turner es cuando sí hay dos cromosomas, pero uno no está completo o sufre alguna alteración.
El tipo de cariotipo más frecuente que se da cuando se padece de síndrome de Turner es el conocido como monosomía, esto se representa como 45 cromosomas, un X y una ausencia 0. Posteriormente, existe el de los isocromosomas, en el cual, si se presentan 46 cromosomas, pero tiene los brazos largos. El resto de los pacientes, en menor medida, se pueden presentar en mosaicismo; 45 cromosomas X0 y 46 XX con la falta de un pedazo de una parte del brazo del cromosoma, conocido como delecciones.
También se puede presentar que están completos los cromosomas X, pero sus brazos no son simétricos, si esto se da, se dice que éste no es simétrico y tiene brazos largos llamados q y cortos llamados p. En muy raras ocasiones se puede presentar que el cariotipo del síndrome manifieste una parte o todo el cromosoma Y, sin embargo, es poco común, solo se da en 5%.
Ahora bien, el tipo de cariotipo del síndrome de Turner no solo representa una modificación genética considerable, sino que también tiene amplia relación con los rasgos observables de la paciente, es decir, el cariotipo que se presente en los cromosomas será definitorio para ver que malformaciones físicas presentará la niña.
En otras palabras, según sea el cariotipo tendrán mayor prevalencia algunas malformaciones, aunque de igual manera también dependen de la edad en la que sucede el diagnóstico y otras características genéticas. No obstante, según sea el tipo se pueden presentar malformaciones cardiacas, renales y óseas.
Si bien como ya se menciono anteriormente, existen diferentes fórmulas de cariotipo en las que se puede presentar el síndrome de Turner, sin embargo, más del 80% de los casos se presenta la conocida como monosomía, es decir, un cromosoma X y la ausencia total del otro (X0); el cual se puede denominar como el cariotipo clásico del síndrome de Turner.
Existen otros diversos tipos de cariotipo del síndrome de Turner, sin embargo, su aparición es menos común, estos son: (45, X0/47, XXX; 45, X0/46, XX/47, XXX).
A partir de un análisis de sangre se puede asegurar el diagnóstico del síndrome de Turner, así como verificar el cariotipo y observar cuales serán sus posibles características físicas, porque sí habrá diferencias entre un cariotipo a otro.
Cuando el cromosoma conserva el brazo corto Xp, las niñas con el síndrome tendrán un desarrollo espontáneo de la pubertad, así como talla baja mientras que cuando hay una ausencia total del cromosoma X podemos hablar observar las características típicas de este síndrome.
Conclusiones y recomendaciones del autor
El cariotipo del síndrome de Turner no solo nos demuestra que existe una modificación en los genes de la niña gestada, ya que a la hora en que se dio su división celular tuvo problemas con uno de sus cromosomas X, sino que también nos ayuda a abordar y comprender sus malformaciones físicas que podrá tener ésta.
El cariotipo del síndrome de Turner, a grandes rasgos, se puede dividir en dos; como la ausencia total del cromosoma X o una alteración en su tamaño, y a partir de estos se pueden esperar que se presenten ciertas modificaciones como son la estatura baja, la falta de maduración sexual y otros síntomas del síndrome.
No obstante, sin importar que tipo de cariotipo del síndrome de Turner se presente, es necesario acudir con médicos especializados en esta enfermedad, tanto para realizar un diagnóstico, tener un control y tener un tratamiento totalmente adecuado al cariotipo sufrido.
Acerca del autor
La Dra. Ana Laura López Beltrán es un especialista en Endocrinología Pediátrica egresada de la Universidad Autónoma de Sinaloa (UAS) como Médico Cirujano, más adelante concluyó la Especialidad en Pediatría dentro de la misma institución. Posteriormente realizó la Subespecialidad en Endocrinología Pediátrica avalada por la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM). Cuenta con más de 15 años de experiencia en diversas instituciones de prestigio como el Centro Sequoia donde actualmente se encuentra dando consulta. Es experta en Talla Baja, Pubertad Precoz, Obesidad, Enfermedad Tiroidea, Tumores Hipofisiarios e Hiperplasia Suprarrenal, entre otros. Gracias a esto la Dra. López Beltrán es Certificada por el Consejo Mexicano de Endocrinología y reconocida como una de las mejores especialistas en Endocrinología Pediátrica del Estado de Jalisco.
Referencias
- Ruibal, F., Sánchez, P., Piñero, E., et. al. (2017). Anales Españoles de Pediatría. “Síndrome de Turner. Relación entre sus cariotipos y las malformaciones y algunos procesos asociados en 23 pacientes”. Vol. 47. N°2. https://www.aeped.es/sites/default/files/anales/47-2-10.pdf
- Barreda, A., González, I. (2019). Síndrome de Turner. Servicio de Endocrinología Infantil. Hospital Universitario La Paz. Madrid, España. Consultado el 8 de septiembre 2022. https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/17_sind_turner_retr.pdf
- López, J. (2014). Preguntas y respuestas sobre el Síndrome de Turner. Novo nordisk, Madrid.
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