Síndrome de turner preguntas frecuentes

"Escrito por el Dr. Hebert Huerta Martínez (pediatra endocrinólogo). Revisado médicamente por el equipo médico de Sequoia México – Publicado el (Tiempo de lectura aproximado: 13 minutos)."

1. ¿Qué es el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner es un desorden cromosómico que solo afecta a las personas del sexo femenino, éste ocurre cuando una parte o todo el cromosoma X está ausente en la mayoría o todas las células del cuerpo lo que puede hacer que también se afecten algunos otros genes y se produzcan los síntomas de éste.

En algunas ocasiones, este síndrome se caracteriza por algo llamado como mosaicismo, es decir, a algunas células les hace falta un cromosoma X y otras son normales. En caso de que el segundo cromosoma sexual este ausente en la mayoría de las células, es muy probable que se presenten síntomas, en cambio sí el cromosoma esta ausento solo en algunas células pueden presentar síntomas leves o nulos.

Este síndrome afecta a 1 de cada 2.500 niñas, se estima que en México existen 28 mil casos. Este trastorno impacta en el estado físico y de salud de las niñas que lo padecen, debido a esto es necesario que tengan atención médica constante de diversos especialistas médicos.

2. ¿Qué tan común es el síndrome de Turner?

Solo alrededor del 1% de los embarazos en los que el feto tiene síndrome de Turner resulta en un nacimiento con vida, es decir, se cree que nace una niña con Turner por cada 2.500 niñas, los otros terminan en aborto espontáneo. Se estima que en México existen 28 mil casos, con una incidencia a nivel mundial de hasta 1:2500 recién nacidos femeninos, tomando en cuenta el censo de población y vivienda 2010.

3. ¿Se puede prevenir el síndrome de Turner?

No, no se puede prevenir, este síndrome es un problema genético provocado por un error aleatorio, ya sea en el esperma o el óvulo, lo cual provoca la ausencia o alteración de un cromosoma X.

4. ¿El síndrome de Turner es hereditario?

Este síndrome no, no es hereditario. Tampoco tiene que ver con alguna alteración cromosómica de la madre y tampoco existe un mayor riesgo de que si se desea tener más hijos, éstos próximos sufran del síndrome.

5. ¿Cuál es la causa del síndrome de Turner?

La razón o causa de la aparición de este síndrome es la ausencia total o parcial del cromosoma X. Es decir, la causa es una alteración cromosómica, en la cual las mujeres carecen de uno de los dos cromosomas X, tienen solo una parte de éste o presentan alguna alteración en su estructura.

Todos los seres humanos poseemos 46 cromosomas en todas nuestras células, en éstos se almacena toda la información genética de nuestra persona a la hora de la formación, es decir, se tiene las características que se tendrán como son la talla, color de ojos, pelo, tez, etc., así como la tendencia a las enfermedades que desarrollaremos.

Las mujeres tienen un cromosoma X uno proveniente de la madre y otro del padre, sin embargo, durante la división celular de la formación del embrión sucede un error que hace que uno de los cromosomas se pierda todo o solo una parte de éste.

Esta alteración de los cromosomas se puede deber a la ausencia de éste en el espermatozoide o en el óvulo, esto sucede debido a errores aleatorios durante la formación de los genes. Aún se desconocen las causas que influyen para que haya una división anormal, pero de lo que se está seguro es que no es algo que hayan hecho o dejado de hacer los padres, es decir, solo es un error aleatorio en la división celular.

Aunque medicamente se sabe que con mayor frecuencia el cromosoma X perdido es correspondiente al que dona el padre, no obstante, es sumamente recalcar que éste tenga la culpa. En realidad, se desconoce la causa y no se puede ligar a ninguna circunstancia concreta que tenga que ver con los padres.

Así pues, las causas genéticas que dan origen a este fenómeno son las primeras divisiones en el desarrollo del feto, los cuales pueden ser una de las siguientes:

• Monosomía. Este tipo es el más común y se presenta por la ausencia total del cromosoma X, es decir en el celularmente la niña solo contará con un cromosoma.
• Mosaicismo. Este tipo es el más común y sucede cuando algunas células de cuerpo tienen dos copias completas del cromosoma X, pero algunas otras tienen sola una sola copia del cromosoma X. Es decir, la composición genética tiene células diferentes.
• Cambios del cromosoma X. Puede ocurrir que falten partes o haya partes con cambios en uno de los cromosomas X. Las células tienen una copia completa y una copia alterada.
• Material del cromosoma Y. En un pequeño porcentaje de casos de síndrome de Turner, algunas células tienen una copia del cromosoma X y algún material del cromosoma Y. Estas personas se desarrollan biológicamente como mujeres, pero la presencia de material del cromosoma Y aumenta el riesgo de desarrollar un tipo de cáncer.

6. ¿Cómo se diagnostica el síndrome de Turner?

Existen diversas pruebas diagnósticas para detectar el síndrome de Turner y estas dependen de la etapa en la cual se dé la valoración, por ejemplo, durante el embarazo se utiliza un análisis de sangre que estudia los cromosomas, a este se le conoce como cariotipo. Los resultados de este estudio indican la presencia de solo 45 cromosomas lo cual indica síndrome de Turner, ya que lo normal es presentar 46.

También existe una prueba prenatal, no invasiva, que permite obtener el conjunto de los cromosomas del individuo. Esta prueba diagnóstica se hace con el líquido amniótico en la cual está el feto, no obstante, es importante decir que este test no presenta resultados definitivos para precisar que se tiene síndrome de Turner.

Posterior al nacimiento se pueden realizar otras pruebas, esto a partir igual de los tipos de cromosomas o de la micromatriz del bebé. Asimismo, durante la exploración física se puede detectar algunas anormalidades propias del síndrome, aunque sigamos recordando que están son variables; algunas niñas presentarán muchos síntomas y otras una cantidad reducida de éstos.

6.1. ¿Cómo reconocer que mi hija tiene síndrome de Turner?

Aunque podría parecer bastante obvio que una niña padece de síndrome de Turner, debido a que existe una amplia variedad de expresiones de sintomatología y que físicamente es muy variable, el momento en que uno reconoce que se sufre de este síndrome dependerá mucho del momento del diagnóstico, así como la cantidad y la claridad de los signos físicos en las niñas.

También es de suma importancia la información, experiencia y perspicacia de los médicos especialistas que las traten, los cuales pueden ser pediatras o endocrinólogos pediatras. Así pues, reconocer que nuestras hijas sufren de Turner depende de varios factores y lo que se puede recomendar es que tenga suma atención al crecimiento y cambios de ella.

7. ¿Qué afecta el síndrome de Turner?

La ausencia o modificación del cromosoma X del síndrome de Turner afecta el desarrollo fetal, así como diversos órganos, causando así alteraciones cardiovasculares, cardiopatías congénitas, alteraciones nefrourológicas, alteraciones del oído y la audición, alteraciones oculares y de la visión, alteraciones esqueléticas, alteraciones de la piel, alteraciones bucofaciales, alteraciones metabólicas y digestivas.

7.1. ¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Turner?

El síndrome de Turner tiene diversos síntomas que se pueden manifestar en diversos momentos de la vida, es decir, durante el embarazo, la niñez o la adolescencia. Asimismo, cada mujer que padezca de esta anomalía tendrá signos específicos.

Pero algunos de los síntomas que se pueden presentar son anomalías cardíacas, problemas en los riñones, retraso en la estatura, es decir, baja talla, ausencia de la menstruación e infertilidad. Así como cuello ancho y pecho, pezones separados, brazos y piernas abiertas hacia afuera, inflamación en manos, pies y dedos.

Algunos otros síntomas son:

• línea de cabello baja en la parte posterior de la cabeza
• orejas bajas
• rasgos anormales en los ojos, incluyendo los párpados caídos
• desarrollo óseo anormal, sobre todo en los huesos de las manos y de los codos
• falta de desarrollo de los pechos a la edad esperada (generalmente sobre los 13 años)
• una cantidad mayor a la habitual de lunares en la piel.
• Mandíbula pequeña y paladar ancho.

También se pueden presentar problemas de visión, auditivos; riesgo de tener presión alta, infecciones frecuentes, obesidad, diabetes, osteoporosis y algunos problemas psicológicos como la baja autoestima, ansiedad y depresión.

8. ¿Existe cura para el síndrome de Turner?

No, no existe cura para el síndrome de Turner. Sin embargo, los síntomas y problemas derivados de éste se pueden tratar con un equipo multidisciplinario de médicos y controles periódicos. Y para poder llevar una vida normal tendrán que visitar a médicos endocrinólogos, ginecólogos y cardiólogos.

9. ¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Turner?

Ya que no existe cura para el síndrome de Turner, si existen ciertos tratamientos que pueden ayudar a minimizar algunos de los síntomas más comunes de éste.

• Hormona del crecimiento humano: este tratamiento entre más temprano se administre tendrá muchos mejores resultados. Éste se administra con inyecciones durante la infancia temprana, las inyecciones de hormona ayudan a que se alcance una mayor altura en la edad adulta.
• Terapia de reemplazo estrogénico (ERT): este tratamiento consiste en recetar, entre los 12 o 13 años de edad, una combinación entre estrógeno y progesterona, lo cual ayuda a que las niñas inicien su desarrollo sexual; es decir, desarrollar las mamas, aumentar el tamaño de sus caderas y periodos menstruales. Esta terapia suele alargarse toda la vida, hasta la menopausia.
• Cirugía cardíaca: es necesaria para corregir anomalías cardíacas específicas que se presentan como síntomas de este síndrome.
• Tecnologías reproductivas: se trata de usar óvulos para ayudar a las mujeres que padecen síndrome de Turner a quedarse embarazadas. Se usan óvulos donados para obtener embriones, que luego se introducen dentro del útero de una mujer con síndrome de Turner. Con la ayuda del tratamiento hormonal, la mujer puede llevar el embarazo a término.
• Es importante realizar chequeos de salud periódicos y consultar a una variedad de especialistas para poder a tratar los diversos problemas de salud causados por del síndrome de Turner.

10. ¿Qué cuidados necesita la paciente con síndrome de Turner?

A lo largo de su vida y crecimiento las pacientes con síndrome de Turner deberán tener una atención integral de una variedad de especialistas médicos.

11. ¿Cuál es la esperanza de vida del síndrome de Turner?

La esperanza de vida cuando se sufre de síndrome de Turner suele un poco más corta que en la población general, esto aproximadamente en 10 años. No obstante, la detección precoz, el diagnóstico, atención médica y tratamiento adecuado puede mejor la vida de la paciente y así tener una esperanza de vida similar a la de cualquier persona.

12. ¿El síndrome de Turner es una discapacidad?

No, el síndrome de Turner no es una discapacidad, si bien presenta características en las que se presentan dificultades en el aprendizaje, específicamente en problemas de matemáticas y de memoria. La mayoría de las pacientes con Turner tienen una vida normal, saludable y productiva.

12.1. ¿Tienen las niñas con síndrome de Turner una inteligencia normal?

Sí, las niñas y mujeres que sufren de síndrome de Turner tendrán un funcionamiento intelectual o inteligencia estándar o dentro del rango de lo normal, si bien se sabe que tendrán ciertas dificultades de aprendizaje, este será solo dentro de ciertas áreas. Aunque es normal pensar que, porque esta afección es un síndrome, la inteligencia no será adecuada, no obstante, esto no sucede con el síndrome de Turner.

12.2. ¿La paciente con síndrome de Turner tendrá problemas escolares?

Es posible que sí presente problemas durante su aprendizaje y, por ende, problemas escolares, esto debido a que se presenta una dificultad con la aritmética, la memoria visual y las habilidades visuoespaciales. Asimismo, podría llegar a presentar cierta complicación con la comunicación no verbal y para interactuar socialmente.

13. ¿Las pacientes podrán tener una vida sexual normal?

Sí, las pacientes que sufren de síndrome de Turner podrán tener una vida sexual activa y normal.

13.1. ¿Las mujeres con síndrome de Turner podrán tener hijos?

La mayoría de las mujeres que padecen de síndrome de Turner no podrá tener hijos de forma natural, ya que hay una imposibilidad de que queden embarazadas debido a sus problemas de fertilidad.

Así, pues, las pocas que logran concebirlo, esto puede ser mediante el uso de óvulos donados, corren un gran riesgo de desarrollar complicaciones como presión arterial o ruptura de aorta, lo cual, igual conlleva a provocar un parto prematuro o restricción en el crecimiento fetal.

14. ¿Los hombres sufren de síndrome de Turner?

No, no es posible que pueda ocurrir en niños, esto debido a que solo poseen un cromosoma tipo X y si hiciera falta no podría vivir.

15. Conclusiones y recomendaciones del autor

Ante cualquier duda o inquietud respecto al crecimiento y desarrollo de nuestras hijas, es necesario siempre acudir con un médico especialista para tener un acompañamiento integral, así como en dado caso tener un diagnóstico certero y un tratamiento adecuado para el padecimiento.

16. Acerca del autor

Escrito por el Dr. Hebert Huerta Martínez

El Dr. Hebert Huerta Martínez es un médico especialista en endocrinología pediátrica en Centro Sequoia y en el Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional Siglo XXI del IMSS. El Dr. Hebert tiene un alto nivel de especialización, ya que estudió la carrera de Médico Cirujano, la especialidad en Pediatría y, posteriormente, una subespecialidad en Endocrinología Pediátrica. Además, cuenta con una maestría en Ciencias de la Salud.

Referencias

• López, J. (2014). Preguntas y respuestas sobre el Síndrome de Turner. Novo nordisk, Madrid.
• Alpera, R., Borrás, M., López, J., Martín, I. (s/f). Síndrome de Turner. Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica. Consultado el 6 de octubre 2022. https://seep.es/images/site/publicaciones/oficialesSEEP/consenso/cap12.pdf
• Del Rey, G., Martínez, G., Keselman, A., et. al. (2018). “Síndrome de Turner: variaciones en la constitución cromosómica y sus efectos en la expresión fenotípica”. Revista pediátrica del Hospital de Niños de Buenos Aires. Consultado el 6 de octubre 2022. http://revistapediatria.com.ar/wp-content/uploads/2018/10/270-06-Síndrome-de-Turner-.pdf
• Ríos, I., Vela, A., Martínez, L. et. al. (2015). Síndrome de Turner: del nacimiento a la edad adulta. Vol. 62. Núm 10. Consultado el 6 de octubre 2022. https://www.elsevier.es/es-revista-endocrinologia-nutricion-12-articulo-sindrome-turner-del-nacimiento-edad-S1575092215001771
• Galán, E. (s/f). Síndrome de Turner. Consultado el 6 de octubre 2022. https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/7-turner.pdf

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