Causas del síndrome de Turner
La causa del síndrome de Turner es una anomalía cromosómica, es decir, este sucede debido a la ausencia absoluta o parcial del cromosoma X. Esto se da a partir de la división celular durante la reproducción.
"Escrito por el Dra. Ana Laura López Beltrán (pediatra endocrinólogo). Revisado médicamente por el equipo médico de Sequoia México – Publicado el (Tiempo de lectura aproximado: 5 minutos)."
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¿Cuáles son las causas del síndrome de Turner?
La principal causa del síndrome de Turner es la ausencia total o parcial del uno de los cromosomas sexuales X. Durante la reproducción se da la unión del óvulo de la madre y el espermatozoide del padre, lo cual da como resultado 46 cromosomas. Posteriormente, se da una división celular, es decir, al final óvulo y espermatozoide poseen 23 cromosomas cada uno.
Al final, los seres humanos contamos con 46 cromosomas en todas las células, en éstas se almacena la información genética como son el aspecto que tendremos al nacer y crecer: altura, peso, color de ojos, cara, cabello, forma de la cara, etc., así como las posibles enfermedades a desarrollar.
Por lo tanto, la unión de un espermatozoide con 23 cromosomas fertiliza a un óvulo con 23 cromosomas, dando como resultado un grupo completo de 46 cromosomas al feto; esto obtenido por partes iguales de la madre y del padre.
No obstante, a veces puede suceder un error en el óvulo o espermatozoide, lo cual causa una malformación en el cromosoma sexual, así pues, cuando la célula solo le otorga un cromosoma sexual al embrión, en este caso en las mujeres solo una X, se da como resultado el síndrome de Turner.
La equivocación del cromosoma ausente o incompleto tiene mayor tendencia a ocurrir en la formación del espermatozoide, sin embargo, no hay algo que el padre pueda o no hacer para prevenir o evitar esta malformación, también es importante saber que la edad de la madre no es una causa de aparición de este síndrome.
Ahora bien, se puede decir que en sí la principal causa de padecer síndrome de Turner es la ausencia total o parcial de uno de los cromosomas sexuales X. Sin embargo, la causa de porque sucede esta alteración genética aún es desconocida; actualmente se manejan dos posibles teorías:
Teoría meiótica
La causa de esta alteración se remonta a los padres, los cuales tienen una alteración es sus óvulos o espermatozoides, ya que no contiene la información del cromosoma X, por lo tanto, a la hora de fecundar y reproducirse para así generar embriones, estos nacen con el cariotipo 45, XO, es decir, con la ausencia total del cromosoma X.
Teoría mitótica
Ésta se sustenta en que la perdida parcial o total del cromosoma X se da por un fallo en las primeras divisiones que formal al embrión, esto después de que se da la fecundación. Esta teoría tiene gran sustento de algunos casos del síndrome, ya que, en las divisiones de cromosomas, se genera un desequilibrio que da como resultado células sanas y células ausentes.
A este fenómeno se le dio un nombre, es conocido como monosomía del síndrome de Turner, el cual sucede cuando solo se tiene una copia del cromosoma determinado, es decir, solo una X. Alrededor de la mitad de los casos de síndrome de Turner se deben a la monosomía X total, en otras palabras, a la falta absoluta del cromosoma X.
Mientras que en menor medida se puede presentar el síndrome de Turner con XX 46 cromosomas en total, pero con la especificidad de que a uno de éstos les falta una porción; a esto se le conoce como deleción de cromosoma. Suele suceder que cuando hace falta sólo una parte, las características del síndrome puede ser menos marcadas y también las que se manifiesten dependerán de que parte se vio afectada.
Conclusiones y recomendaciones del autor
Finalmente, podemos decir que la causa del síndrome de Turner es una anomalía cromosómica y se debe por un error en las primeras fases de la división celular, es decir, durante este momento se pierde una parte o todo el cromosoma.
Ahora bien, hasta ahora se desconocen las circunstancias que influyen en que haya un error o anormalidad en la división, aunque se sabe que esto sucede con mayor frecuencia en un cromosoma perdido debido al padre, no obstante, no hay algo que pueda hacer para evitarlo. En sí se trata de un error aleatorio en la división y la formación de las células reproductoras de los padres.
Por lo tanto, hay que entender que no hay algo al alcance de los padres para poder modificar el diagnostico, tampoco es bueno cargar con culpas respecto a sí se pudo realizar algo para que la niña no fuera afectada, porque no es medicamente posible. Asimismo, en el caso de que nuestra hija padezca de este síndrome, existen diversos tratamientos para llevar una vida normal.
Acerca del autor
La Dra. Ana Laura López Beltrán es un especialista en Endocrinología Pediátrica egresada de la Universidad Autónoma de Sinaloa (UAS) como Médico Cirujano, más adelante concluyó la Especialidad en Pediatría dentro de la misma institución. Posteriormente realizó la Subespecialidad en Endocrinología Pediátrica avalada por la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM).
Cuenta con más de 15 años de experiencia en diversas instituciones de prestigio como el Centro Sequoia donde actualmente se encuentra dando consulta. Es experta en Talla Baja, Pubertad Precoz, Obesidad, Enfermedad Tiroidea, Tumores Hipofisiarios e Hiperplasia Suprarrenal, entre otros.
Gracias a esto la Dra. López Beltrán es Certificada por el Consejo Mexicano de Endocrinología y reconocida como una de las mejores especialistas en Endocrinología Pediátrica del Estado de Jalisco.
Referencias
- Barreda, A., González, I. (2019). Síndrome de Turner. Servicio de Endocrinología Infantil. Hospital Universitario La Paz. Madrid, España. Consultado el 8 de septiembre 2022. https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/17_sind_turner_retr.pdf
- López, J. (2014). Preguntas y respuestas sobre el Síndrome de Turner. Novo nordisk, Madrid.
