Síndrome de turner características
"Escrito por el Dr. Hebert Huerta Martínez (pediatra endocrinólogo). Revisado médicamente por el equipo médico de Sequoia México – Publicado el (Tiempo de lectura aproximado: 7 minutos)."
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Las características del síndrome de Turner son diversas y éstas varían entre cada paciente, las cuales generalmente son mujeres. Entre las características más relevantes están la baja estatura, la inmadurez sexual, las malformaciones físicas y los problemas psicológicos como el trastorno por déficit de atención, ansiedad y depresión.
Características del síndrome de Turner
El síndrome de Turner es un trastorno genético el cual está determinado por la falta total o parcial del cromosoma X, esto afectando simplemente al sexo femenino. Las características del síndrome de Turner varían considerablemente entre una paciente a otra, no obstante, existen características clínicas frecuentes y comunes como son la talla baja, anomalías sexuales y ausencia de maduración puberal.
Sin embargo, existen otras y diversas características tanto físicas como cognitivas que distinguen a este trastorno.
Síndrome de Turner características físicas
Las niñas que sufren del síndrome de Turner tienen características físicas sumamente peculiares que las distinguen de las demás niñas de su edad. Aunque, principalmente, la cualidad más característica es la talla baja, es decir, estás niñas llegan a medir entre 1.40- 1. 50 cm cuando llegan a la edad adulta.
Además de esto se le unen características clínicas musculoesqueléticas como un cuello corto y unido al torso, asimismo, una proporción anormal entre el segmento superior e inferior lo cual limita la movilidad de los codos, a esto mismo se le une que se tienen las extremidades como son manos y pies más cortos.
Vinculado a esto se puede desarrollar la deformidad de Madelung que es una alteración poco común de las articulaciones de las muñecas y siguiendo hablando de alteraciones esqueléticas se puede presentar la escoliosis que es una desviación lateral de la columna.
Además de esto se puede presentar una desviación del fémur y la tibia que hace que la rodilla se desvié hacia dentro y se junte con la otra rodilla, lo que produce que las piernas se vean como una X y la cadera se desplace. Por, último dentro de las deformidades esqueléticas se da una alteración en la mandíbula. Que genera un paladar ojival es decir que éste es más estrecho.
Otras características son las urogenitales, las cuales igual son de gran relevancia en esta enfermedad ya que son características de ésta, ejemplo de ello, es la infertilidad debido a la lenta maduración sexual, la cual no solo afecta a la procreación, sino que a que las niñas lleven un crecimiento adecuado, ya que esto afecta al desarrollo de los órganos sexuales, la primera menstruación, aumento del tamaño del clítoris.
Asimismo, este síndrome está asociado a características urológicas, como son el cambio de la forma de los riñones que es como de una herradura, la duplicación de los uréteres y una malrotación de los riñones, es decir, que estos no terminan en el lugar correctos después del desarrollo.
En el aspecto cardiovascular se dan como características los problemas en la aorta que es la arteria más grande del cuerpo y que lleva el oxigeno a diversos órganos. Ésta se ve afectada debido a una dilatación, la falta de válvulas o que el tubo que uno a ésta con el cuerpo sea mucho más estrecha de lo usual.
Otras características físicas mucho más observables son tener las orejas en otra posición lo que conlleva a una alteración en la cara y el cráneo, así como diversos problemas auditivos como son las infecciones, perforaciones del tímpano y la más grave de todas, la perdida de la escucha. También, se puede presentar ojos caídos, estrabismo y bizcos. Asimismo, en la estructura facial se presenta las comisuras labiales hacia abajo.
Aunque, estas características físicas no parezcan de importancia, son relevantes en la asociación de que se presenta el síndrome de Turner en una niña, éstas son la aparición abundante de lunares, el tórax ancho y las uñas planas.
Debido a estas anomalías que se presentan en el cuerpo se asocian otras derivadas que se dan con el síndrome de Turner como la afectación de la tiroides, específicamente la de Hashimoto, el hipotiroidismo, la alopecia, el vitíligo, los problemas gastrointestinales. Además, se encuentras asociadas otros padecimientos como la obesidad y con ello la diabetes y la resistencia a la insulina.
Síndrome de Turner características cognitivas
Cuando las niñas padecen de síndrome de Turner cognitivamente no presentaran tantas dificultades en las habilidades verbales o en sus capacidades intelectuales, en este sentido pueden desarrollar una vida normal. Sin embargo, si habrá problemas en su aprendizaje, esto debido a que se presenta una dificultad y déficit en la percepción del espacio y la coordinación visual motora.
Asimismo, se presentan deficiencias del funcionamiento en la memoria, así como dificultad en prestar atención, ya que se necesitan particular atención en controlar su impulsividad. Las niñas con este síndrome presentan mayor problema en materias como son la aritmética, las matemáticas y las ciencias.
Las niñas afectas con este síndrome pueden sentir timidez, vergüenza, baja autoestima, inseguridad, frustración, ansiedad y depresión debido a su condición, por ello es necesario llevar un acompañamiento psicológico.
Asimismo, se presentará la dificultad de relacionarse con el entorno social, así como mantener relaciones interpersonales, además de conformar y mantener relaciones de amistad y establecer una pareja, lo cual puede igual repercutir en su desenvolvimiento escolar.
Todo ello se suma a la hipoacusia o sordera que condiciona ciertas dificultades de aprendizaje, especialmente en las áreas no verbales como la visuoespacial, matemáticas y psicomotricidad.
Existe un riesgo 18 veces mayor de padecer trastorno de déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y ello, sumando a las condiciones físicas, provoca bajos niveles de autoestima y mayor dependencia a sus progenitores, con fracaso en la autonomía.
Es fundamental que las niñas que sufren de este síndrome tengan visitas recurrentes al psicólogo, esto para dar control a cada etapa del desarrollo, su lenguaje, forma de aprendizaje y socialización.
Conclusiones y recomendaciones del autor
Si notas que tu hija al nacer tiene las manos y los pies hinchados, el cuello corto y ancho. O si entre los 3 a 6 años se nota una gran diferencia en la estatura entre las demás niñas, así como si a los 14 años aún no ha presentado su primera menstruación es muy probable que tenga este síndrome.
Debido a esto es de suma importancia que como padres tengamos suma atención en los cambios físicos de nuestras hijas, ya que en dado caso que, si se presente alguna característica de esta anomalía, se trate lo más pronto posible y se tenga el acompañamiento más adecuado.
En vista que este síndrome presenta diversas características y que estas se presentan de diversas maneras en las pacientes, es necesario se conscientes de todas las características físicas y cognitivas que puede probar el síndrome de Turner; entre las más destacables esta la estatura baja, el cuello unido al torso y otras características que implican a los músculos y al esqueleto.
Si bien, el síndrome se padecerá durante toda la vida, es importante saber que existen tratamientos médicos para abordarlo, como son el tratamiento hormonal, el acompañamiento psicológico y de otros diversos médicos especialista que tratan las diversas características, tanto físicas y cognitivas del síndrome de Turner.
Acerca del autor
El Dr. Hebert Huerta Martínez es un médico especialista en endocrinología pediátrica en Centro Sequoia y en el Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional Siglo XXI del IMSS. El Dr. Hebert tiene un alto nivel de especialización, ya que estudió la carrera de Médico Cirujano, la especialidad en Pediatría y, posteriormente, una subespecialidad en Endocrinología Pediátrica. Además, cuenta con una maestría en Ciencias de la Salud.
Referencias
- Mercado, J., Aguilar, X. (2006). “Manifestaciones clínicas más frecuentes en pacientes con síndrome de Turner”. Cuadernos del hospital de clínicas. Consultado 14 de septiembre 2022. http://www.scielo.org.bo/pdf/chc/v51n1/v51n1a03.pdf
- Galindo, A., Masero, A., González, C., Fernández, F., de la Fuente, F. (2005). “Características prenatales del síndrome de Turner”. Progreso de Obstetricia y Ginecología. Vol. 48. Consultado 14 de septiembre 2022. https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0304501305724262
- Aguilar, M., López, M. (2008). “Vulnerabilidad social en el síndrome de Turner: cognición social como mediadora en la interacción social”. Jornadas de Investigación y Cuarto Encuentro de Investigadores en Psicología. Consultado 14 de septiembre 2022. https://www.aacademica.org/000-032/122.pdf
- Sartori, M. (2014). “Problemas interpersonales en mujeres con diagnóstico de síndrome de Turner. Aportes desde el modelo biosocial-evolutivo de millón”. Anuario de proyectos e informes de becarios de investigación. Vol. 1. Consultado 14 de septiembre 2022. https://ri.conicet.gov.ar/bitstream/handle/11336/37581/CONICET_Digital_Nro.cab9dacc-fe56-4a83-ac5b-1a26baca2219_B.pdf?sequence=5&isAllowed=y
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