Síndrome de Rett

"Revisado médicamente por el equipo médico de Centro Sequoia, México - Actualizado el 31 de julio 2023. (Tiempo de lectura: 15 minutos)."

El síndrome de Rett es una rara y grave enfermedad neurodesarrolladora que afecta principalmente a niñas. Esta condición genética causa un desarrollo normal hasta los 6 a 18 meses de edad, seguido de un deterioro significativo en las habilidades motoras y cognitivas. En este artículo, exploraremos en profundidad el síndrome de Rett, sus causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento, para aumentar la consciencia y comprensión sobre esta compleja afección.

¿Qué es el síndrome de Rett?

El síndrome de Rett es una enfermedad genética rara que afecta el desarrollo del sistema nervioso central. Fue descrito por primera vez por el médico austriaco Andreas Rett en 1966. Se estima que afecta a 1 de cada 10,000 a 15,000 niñas nacidas vivas. Es importante señalar que los niños también pueden verse afectados por mutaciones del gen MECP2, aunque es mucho menos común.

Causas Síndrome de Rett

El síndrome de Rett es causado principalmente por mutaciones genéticas que afectan al gen MECP2. A continuación, se explican las causas del síndrome de Rett con más detalle:

1. Mutación del gen MECP2: La gran mayoría de los casos de síndrome de Rett están asociados con mutaciones en el gen MECP2 (Methyl-CpG-binding protein 2). Este gen se encuentra en el cromosoma X y codifica la síntesis de una proteína que juega un papel crucial en el desarrollo y función adecuada del cerebro.
2. Mutación de novo: En la mayoría de los casos, las mutaciones del gen MECP2 ocurren de novo, lo que significa que no se heredan de los padres. Estas mutaciones genéticas surgen de manera espontánea y no están presentes en el ADN de los padres.
3. Herencia recesiva ligada al cromosoma X: El gen MECP2 se encuentra en el cromosoma X, y debido a que el síndrome de Rett es causado por mutaciones en este gen, afecta principalmente a las niñas. Los varones tienen solo un cromosoma X, por lo que, si heredan una mutación en el gen MECP2, es probable que desarrollen una forma más grave de la enfermedad conocida como síndrome de Rett atípico.
4. Variabilidad genética: Además de las mutaciones en el gen MECP2, se han identificado otras mutaciones en otros genes que pueden estar asociadas con cuadros clínicos similares al síndrome de Rett. Estas mutaciones pueden explicar algunos casos atípicos de la enfermedad.
5. Factores ambientales y otros genes: Aunque la mutación del gen MECP2 es el factor principal en el desarrollo del síndrome de Rett, se cree que factores ambientales y la interacción con otros genes también pueden influir en la gravedad y el curso de la enfermedad.
6. Herencia familiar rara: En casos extremadamente raros, el síndrome de Rett puede heredarse de manera dominante o recesiva a través de patrones familiares poco comunes, pero esto representa solo una pequeña proporción de los casos.

Es importante señalar que, a pesar de conocer las causas genéticas del síndrome de Rett, aún no se comprende completamente cómo estas mutaciones conducen a los síntomas y características específicas de la enfermedad. La investigación continúa en busca de una mayor comprensión de la biología subyacente del síndrome de Rett y en la búsqueda de enfoques terapéuticos para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.

Síntomas y etapas del Síndrome de Rett:

El síndrome de Rett se caracteriza por distintas etapas, cada una con síntomas específicos:

Etapa I: Estancamiento temprano

• Pérdida del interés en juguetes y personas.
• Reducción del contacto visual.
• Pérdida de habilidades motoras previamente adquiridas.

Etapa II: Etapa de regresión rápida

• Movimientos estereotipados de manos, como retorcer, frotar o golpear.
• Problemas de equilibrio y coordinación.
• Comunicación limitada o ausente.

Etapa III: Etapa de estancamiento estacionario

• Dificultades respiratorias y problemas de sueño.
• Conductas autodestructivas, como morderse o golpearse.
• Dificultad para caminar y mover la cara.

Etapa IV: Etapa de deterioro motor tardío

• Rigidez muscular y problemas de movilidad.
• Mayor dependencia de la silla de ruedas o la cama.
• Pérdida de la capacidad para hablar y comunicarse.

Características Síndrome de Rett

El síndrome de Rett es una enfermedad con características distintivas que afecta el desarrollo neurológico de manera significativa. A continuación, se presentan algunas de las principales características del síndrome de Rett:

1. Desarrollo normal seguido de regresión: Las niñas con síndrome de Rett generalmente presentan un desarrollo aparentemente normal en los primeros meses de vida, alcanzando hitos del desarrollo temprano como sonreír, balbucear y gatear. Sin embargo, entre los 6 y 18 meses de edad, comienza una regresión significativa en las habilidades motoras y cognitivas previamente adquiridas.
2. Movimientos estereotipados de las manos: Uno de los signos distintivos del síndrome de Rett es la presencia de movimientos repetitivos y estereotipados de las manos, como retorcer, frotar, lavar o golpear las manos contra objetos.
3. Problemas de comunicación: Las personas con síndrome de Rett experimentan dificultades severas en la comunicación verbal y no verbal. La capacidad para hablar y comunicarse se ve gravemente afectada, lo que puede llevar a la pérdida total de las habilidades comunicativas.
4. Deterioro cognitivo: Se produce un deterioro cognitivo progresivo a medida que la enfermedad avanza. Las habilidades de aprendizaje, memoria y comprensión disminuyen significativamente.
5. Problemas motores: Las habilidades motoras también se ven afectadas en el síndrome de Rett. Las niñas pueden desarrollar dificultades para caminar y coordinar movimientos, lo que puede llevar a la dependencia de la silla de ruedas.
6. Problemas respiratorios: Las personas con síndrome de Rett pueden experimentar problemas respiratorios, como respiración irregular o apnea, que a menudo se agravan durante el sueño.
7. Crecimiento anormal de la cabeza: En algunos casos, puede observarse un crecimiento anormal de la cabeza, denominado macrocefalia, que puede aparecer durante la infancia temprana.
8. Comportamientos estereotipados: Además de los movimientos repetitivos de las manos, las personas con síndrome de Rett pueden exhibir otros comportamientos estereotipados, como balanceo del cuerpo o movimientos de la cabeza.
9. Problemas conductuales: Pueden presentar comportamientos desafiantes o agresivos, así como conductas autodestructivas, como morderse o golpearse.
10. Problemas de sueño: El síndrome de Rett puede causar trastornos del sueño, como insomnio o despertares frecuentes durante la noche.

Es importante tener en cuenta que la gravedad y la presencia de estas características pueden variar entre individuos con síndrome de Rett. La enfermedad afecta a cada persona de manera única, y el apoyo adecuado y el tratamiento temprano pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias.

Diagnóstico Síndrome de Rett

El diagnóstico del síndrome de Rett puede ser un proceso complejo debido a la variabilidad de los síntomas y al hecho de que algunos de ellos pueden confundirse con otros trastornos del desarrollo en etapas tempranas. El diagnóstico se basa en una evaluación clínica exhaustiva y en la observación de características específicas. A continuación, se describen los aspectos clave del diagnóstico del síndrome de Rett:

• Evaluación clínica: El proceso diagnóstico generalmente comienza con una evaluación clínica completa realizada por un equipo médico especializado en trastornos neurológicos y genéticos. Los profesionales de la salud recopilarán información detallada sobre el desarrollo y los hitos alcanzados en la infancia temprana.
• Criterios diagnósticos: Para realizar el diagnóstico de síndrome de Rett, los profesionales médicos se basarán en los criterios establecidos en el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM-5) y en los criterios revisados en 2010 por la Academia Americana de Neurología (AAN).

Los criterios diagnósticos incluyen:

1. Desarrollo aparentemente normal durante los primeros 6 a 18 meses de vida.
2. Regresión significativa en el desarrollo motor y social, lo que conduce a la pérdida de habilidades previamente adquiridas.
3. Presencia de movimientos estereotipados de las manos, como retorcer, frotar o golpear.
4. Deterioro significativo en la comunicación verbal y no verbal.
5. Exclusión de otras enfermedades neurológicas o genéticas que puedan explicar los síntomas.

• Pruebas genéticas: Una vez que se sospecha el síndrome de Rett en función de los síntomas y la evaluación clínica, se puede realizar una prueba genética para confirmar la presencia de una mutación en el gen MECP2. Esta prueba consiste en analizar una muestra de sangre u otra muestra de tejido para identificar posibles mutaciones en el gen.
• Descarte de otras enfermedades: Es esencial descartar otras condiciones médicas con síntomas similares antes de confirmar el diagnóstico de síndrome de Rett, ya que algunos trastornos genéticos y neurológicos pueden tener presentaciones similares.
• Seguimiento a lo largo del tiempo: El diagnóstico del síndrome de Rett puede ser un proceso continuo, ya que la enfermedad progresa con el tiempo y los síntomas pueden cambiar en las diferentes etapas del desarrollo. Un seguimiento médico periódico es fundamental para evaluar la evolución de la enfermedad y ajustar el tratamiento y la atención según las necesidades del individuo.

Es importante recordar que el diagnóstico temprano y preciso es crucial para proporcionar un apoyo adecuado y un manejo integral de la enfermedad, lo que puede mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias. Por lo tanto, si hay preocupaciones sobre el desarrollo de un niño o niña, es fundamental buscar evaluación médica y especializada lo antes posible.

Tratamiento Síndrome de Rett

Hasta la fecha no existe una cura específica para el síndrome de Rett, debido a que es una enfermedad genética. Sin embargo, el enfoque del tratamiento se centra en gestionar los síntomas y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. El tratamiento del síndrome de Rett es multidisciplinario y puede incluir:

1. Terapias físicas y ocupacionales: Estas terapias pueden ayudar a mejorar la movilidad, la coordinación y la función motora de las personas con síndrome de Rett. Se trabajan ejercicios y actividades diseñadas para fortalecer los músculos y mejorar la postura y el equilibrio.
2. Terapia del habla y comunicación: Para aquellas personas que experimentan dificultades con el lenguaje y la comunicación, la terapia del habla puede ser beneficiosa. Se utilizan técnicas para fomentar la comunicación no verbal y se pueden implementar sistemas alternativos de comunicación, como pictogramas o dispositivos de comunicación asistida.
3. Tratamiento de problemas respiratorios y convulsiones: Es común que las personas con síndrome de Rett presenten problemas respiratorios, como apnea o respiración irregular, y también pueden tener episodios de convulsiones. El tratamiento médico puede incluir medicamentos para controlar estos síntomas y mejorar la calidad del sueño.
4. Tratamiento nutricional: Algunas personas con síndrome de Rett pueden experimentar problemas de alimentación y nutrición. Los enfoques dietéticos y nutricionales adecuados pueden ser necesarios para garantizar una ingesta adecuada de nutrientes y el mantenimiento de un peso saludable.
5. Abordaje de comportamientos y apoyo emocional: Se pueden utilizar estrategias de manejo conductual para abordar comportamientos desafiantes y agresivos, y brindar apoyo emocional tanto a las personas afectadas como a sus familias.
6. Participación en ensayos clínicos: En algunos casos, las personas con síndrome de Rett pueden ser elegibles para participar en ensayos clínicos que investigan tratamientos y terapias en desarrollo para esta enfermedad. Participar en ensayos clínicos puede brindar acceso a nuevas opciones de tratamiento y contribuir al avance de la investigación en el campo.

Es esencial que el tratamiento sea personalizado y se adapte a las necesidades individuales de cada persona con síndrome de Rett, ya que la presentación y gravedad de la enfermedad pueden variar ampliamente. Además, la atención médica y el apoyo multidisciplinario deben ser continuos y adaptarse a medida que la enfermedad progresa y las necesidades cambian.

Es importante consultar con un equipo médico especializado en trastornos neurológicos y genéticos para obtener una evaluación y plan de tratamiento adecuados para el síndrome de Rett. La investigación y el desarrollo de nuevas terapias y enfoques terapéuticos también son fundamentales para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por esta enfermedad.

Prevalencia Síndrome de Rett

La prevalencia del síndrome de Rett es relativamente baja en comparación con otras enfermedades genéticas y neurológicas. Se estima que afecta a aproximadamente 1 de cada 10,000 a 15,000 niñas nacidas vivas. Como mencioné anteriormente, es importante destacar que el síndrome de Rett es mucho menos común en niños, ya que la mutación genética ocurre en el cromosoma X y afecta principalmente a las niñas.

Debido a que es una enfermedad rara, el síndrome de Rett puede ser difícil de diagnosticar correctamente, especialmente en las etapas iniciales cuando los síntomas pueden confundirse con otros trastornos del desarrollo. Además, la gravedad y la presentación de la enfermedad pueden variar ampliamente entre individuos afectados.

Es esencial aumentar la consciencia sobre el síndrome de Rett y mejorar la comprensión de la comunidad médica para facilitar diagnósticos tempranos y proporcionar un apoyo adecuado a las personas afectadas y sus familias. La investigación en esta área también es fundamental para avanzar en la comprensión de la enfermedad y buscar posibles tratamientos y terapias que puedan mejorar la calidad de vida de aquellos que viven con el síndrome de Rett.

Esperanza de vida Síndrome de Rett

La esperanza de vida de las personas con síndrome de Rett puede variar significativamente y depende de diversos factores, incluyendo la gravedad de la enfermedad y la atención médica y el apoyo que reciban. La esperanza de vida en general para las personas con síndrome de Rett es variable, pero muchas personas viven hasta la edad adulta.

Algunos factores que pueden influir en la esperanza de vida en el síndrome de Rett incluyen:

• Gravedad de los síntomas: Las personas con síntomas más graves y discapacidad motora severa pueden enfrentar mayores desafíos en cuanto a la atención y el manejo de la enfermedad.
• Complicaciones médicas: Problemas de salud como problemas respiratorios, convulsiones, y problemas nutricionales pueden afectar la calidad de vida y la esperanza de vida.
• Acceso a atención médica y terapéutica: Un enfoque de tratamiento temprano y continuo, incluyendo terapias físicas, ocupacionales y del habla, así como el manejo adecuado de problemas médicos, puede tener un impacto positivo en la vida de las personas con síndrome de Rett.

Es fundamental tener en cuenta que los avances médicos y el enfoque en mejorar la atención y el manejo de la enfermedad pueden influir en las perspectivas a largo plazo para las personas con síndrome de Rett. Además, la investigación continua y la comprensión cada vez mayor de esta enfermedad pueden conducir a mejores opciones de tratamiento y cuidados.

Conclusiones y recomendaciones del autor

Centro Sequoia es un referente destacado en el ámbito médico infantil, ya que posee una sólida experiencia directa en el tratamiento del síndrome de Rett y una amplia comprensión en el tema de la estatura de los niños. Su trayectoria es impresionante, respaldada por un grupo de 20 pediatras endocrinólogos altamente capacitados.

El síndrome de Rett es una afección compleja y devastadora que afecta el desarrollo neurocognitivo de quienes la padecen. Aunque no existe una cura, la investigación y el apoyo continuo a las personas con síndrome de Rett y sus familias son fundamentales para mejorar la comprensión y la calidad de vida de aquellos afectados por esta enfermedad. A través de la conscienciación y el conocimiento, podemos contribuir a proporcionar un mejor futuro para las personas con síndrome de Rett.

Acerca del Autor

Escrito por el Dra. Karla Eugenia Hernández Trejo

La Dra. Karla Eugenia Hernández Trejo curso la especialidad de Pediatría en el Hospital Universitario, Dr. José Eleuterio González de la UANL, posteriormente realizó la subespecialidad en Endocrinología Pediátrica en el Hospital Infantil de México, Federico Gómez de la UNAM.

Ahí decidió extender sus conocimientos en el extranjero y permaneció en el Hospital Monte Sinaí como fellow. La Dra. Karla E. Hernández Trejo se caracteriza por sobre todo su amor por los niños, la buena relación que establece con ellos y su interés por ayudarlos sin dañarlos.