Síndrome de turner síntomas

Los síntomas del síndrome de Turner son variados y éstos dependen del daño que está sufriendo el cromosoma X. No obstante, se puede decir que los síntomas principales son la talla baja, la inmadurez sexual y las malformaciones físicas.

"Escrito por el Dr. Hebert Huerta Martínez (pediatra endocrinólogo). Revisado médicamente por el equipo médico de Sequoia México – Publicado el (Tiempo de lectura aproximado: 8 minutos)."

Síndrome de Turner

El síndrome de Turner es una malformación de hallazgos físicos específicos combinados con la ausencia total o parcial de un cromosoma X. Este síndrome es una de las anomalías cromosómicas más frecuente que afecta aproximadamente al 3% de los fetos, específicamente, los que serán mujeres.

Existe un amplio espectro de síntomas en este síndrome, los cuales dependen de cómo se está viendo afectado el cromosoma X; generando diferentes genes localizados que son responsables de las sintomatologías del síndrome.

Síndrome de Turner síntomas

El significado de síntomas se relaciona con afecciones que no se pueden observar y no se manifiestan en exámenes médicos, aunque asimismo se consideran problemas físicos o mentales que presenta una persona y está asociada con una enfermedad. En este caso el síndrome se representa por características físicas que por síntomas.

No obstante, las personas que sufren de síndrome de Turner pueden padecer síntomas altamente relacionados con los órganos sexuales como son la infertilidad y la resequedad vaginal. Pero estos solo son algunos pocos de los síntomas que se pueden presentar cuando se padece del síndrome Turner.

Los síntomas de Turner se pueden identificar y clasificar según el periodo en el que se dará su aparición, éstas se pueden clasificar en tres etapas periodo de la recién nacida, de lactante a los 3 años y de los 5 a los años.

Los síntomas en la recién nacida se caracterizan porque las niñas nacen más pequeñas de lo normal, es decir, presentan un menor peso y longitud. Además de nacer con hinchazón, específicamente en el dorso de los pies y manos, esto se provoca debido a un problema en el sistema linfático, el cual se encarga de trasportar diversos fluidos por el cuerpo.

Asimismo, se identifica porque durante esta etapa se puede observar un pliegue en la nuca y un cuello corto, el cual se ve unido a los hombros. Por último, otro de los síntomas de esta etapa son las orejas de gran tamaño y que se localizan un poco más debajo de lo normal en la estructura ósea.

Del lactante a los 3 años ya es más posible identificar el aspecto típico que tiene una paciente con síndrome de Turner como son el tronco ancho, estructura musculoesquelética más grande de lo común, así como tener otra estructura facial, especialmente el paladar el cual se caracteriza por tomar una forma arqueada; debido a esto, también se ve afectada la barbilla que es pequeña y se posiciona más hacia atrás.

Las niñas que tienen entre 5 y 10 años presentaran síntomas como tener las extremidades hacia afuera, esto pasa a partir del codo en las extremidades superiores y en las rodillas en las extremidades inferiores. Además, que en las piernas ya se notaran sobremanera el acortamiento de las piernas esto en respecto al tronco.

Y cuando empieza el periodo de la pubertad y los cambios físicos y sexuales que van de la mano de esta etapa suelen haber mucho más síntoma del síndrome de Turner, ejemplo de esto es que el crecimiento está afectado, no aparecen signos de la pubertad como son la aparición y desarrollo de los pechos y debido a un retraso en el desarrollo sexual, las niñas que sufren de este síndrome tampoco presentarán su menstruación y, en dado caso que sí, está será muy ligera.

Por ello, debido a la ausencia o la pubertad incompleta, las niñas con síndrome de Turner también pueden presentar como síntomas problemas ginecológicos como son la resequedad vaginal, dolor durante las relaciones sexuales, así como la infertilidad. Así pues, la pubertad puede estar ausente o incompleta y en dado caso que se presentará, ésta sucedería en la edad normal, pero con vello púbico disperso.

Además de estos síntomas ya mencionados, se pueden dar otros diferentes como son el paladar estrecho, es decir que el hueso superior es más pequeño que el inferior con lo cual se ve también afectada la mandíbula inferior, ya que tendrá un tamaño igual pequeño.

En la cara se tendrán como síntomas los parpados caídos y padecer de los ojos, entre estos se pueden manifestar síntomas como los ojos secos, separados entre sí, bizcos, miopía y otros diversos problemas de la visión que si no son tratados a tiempo pueden ocasionar la pérdida de la vista.

También, otros síntomas son tener uñas estrechas y dobladas hacia arriba, tener el pecho ancho y plano. En la piel los síntomas del síndrome de Turner se pueden manifestar con la presencia desmedida de lunares que sin un cuidado especifico y rutinario pueden descontrolarse y generar, a futuro, cáncer de piel.

Así pues, para englobar los síntomas del síndrome de Turner, el más relevante y notorio es la talla baja, ya que es uno de los primeros en observarse, ya que al nacer ya es aproximadamente entre dos o tres centímetros menores que las demás niñas, así durante su crecimiento esto se mantendrá por debajo de la media, es decir durante el crecimiento se mantiene un marcado retraso del crecimiento. Así pues, a los doce años, cuando se supone que se da el estirón, consecuencia de la pubertad, las niñas tendrán una talla muy por debajo de las demás.

Por lo tanto, en la edad de la pubertad no se producirán los demás cambios, producto de las hormonas necesarias para el inicio de la adolescencia y de los cambios sexuales típicos de este periodo. Aunque igual esto dependerá de que conjunto de cromosomas se están afectando con el síndrome de Turner.

Así, en el caso de que los ovarios tengan una disminución, estas pacientes no desarrollarán ni tendrán menstruaciones y en algunos otros casos será posible que la función de los ovarios se mantendrá dependiendo de la posible gravedad, pero es posible tener menstruación.

Tratamientos para los síntomas del síndrome de Turner

Hoy en día no existe un solo tratamiento o terapia que cure todos los síntomas del síndrome de Turner, pero, lo que si hay son diversos tratamientos que aminoran o alivian los principales síntomas y signos de este trastorno. Para dar tratamiento a éste se debe considerar un enfoque multidisciplinario, además de tener en cuenta que cada paciente tendrá necesidades específicas según los síntomas que este presentando y su gravedad.

Algunas de las acciones y especialistas que intervienen en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de estas pacientes son:

• Genetista: consejo genético y corroboración del diagnóstico.
• Endocrinólogo pediatra: tratamiento hormonal, tratamiento de enfermedades crónico degenerativas.
• Cardiólogo pediatra: detección y tratamiento oportuno de anomalías cardiacas y sus complicaciones.
• Nefrólogo y Urólogo pediatra: diagnóstico y tratamiento de alteraciones urinarias y sus complicaciones.
• Oftalmólogo: detección y tratamiento oportuno de las alteraciones visuales.
• Psicólogo: tratamiento oportuno de los trastornos de conducta que se presentan con frecuencia en estas pacientes.

Asimismo, es posible que sea necesario visitar a especialistas como el ortopedista, el odontólogo, el dermatólogo y el otorrinolaringólogo.

Estos especialistas médicos controlarán los síntomas y de ser posible abordarán a la paciente con el tratamiento más adecuado, ejemplo de esto puede ser el uso de hormonas para tratar los problemas de origen sexual, así como la talla baja. Es de suma importancia saber que las afectadas con los síntomas del síndrome de Turner si pueden tener una vida normal, pero siempre con un sumo control médico.

Conclusiones y recomendaciones del autor

Los síntomas del síndrome de Turner pueden varias de una paciente a otra, esto dependerá en gran medida en que cromosoma se ha visto afectado, sin embargo, el más sobresaliente será la talla baja y los problemas relacionados con las hormonas sexuales.

Es importante saber que estos síntomas se pueden controlar, más no curar, no obstante, esto no será un impedimento para que la paciente lleve una vida normal, siempre y cuando se lleve un control médico con diversos especialistas.

También es relevante saber que se pueden hacer pruebas diagnósticas en diversos momentos de vida para conocer cuáles serán las afectaciones que provocara el síndrome de Turner. Para esto, antes del nacimiento se puede realizar un análisis cromosómico, posteriormente se recomiendan estudios sobre niveles hormonales en la sangre, ecocardiografía, resonancia magnética de tórax, ecografía de los órganos y examen pélvico.

Acerca del autor

Escrito por el Dr. Hebert Huerta Martínez

El Dr. Hebert Huerta Martínez es un médico especialista en endocrinología pediátrica en Centro Sequoia y en el Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional Siglo XXI del IMSS. El Dr. Hebert tiene un alto nivel de especialización, ya que estudió la carrera de Médico Cirujano, la especialidad en Pediatría y, posteriormente, una subespecialidad en Endocrinología Pediátrica. Además, cuenta con una maestría en Ciencias de la Salud.

Referencias

• Domínguez, C., Torres, A., Álvarez, L., et. al. (2013). “Síndrome de Turner. Experiencia con un grupo selecto de población mexicana”. Boletín Médico del Hospital Infantil de México. Vol. 70. no. 6. Consultado 23 de septiembre 2022. https://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462013000600007
• González, J. (2019). Perfil epidemiológico y clínico de las pacientes con síndrome de Turner del Hospital Nacional de niños Benjamín Bloom en el periodo de enero 2010- diciembre 2015. Consultado 23 de septiembre 2022. https://docs.bvsalud.org/biblioref/2021/04/1177379/496-11105869.pdf
• López, J. (2020). “Síndrome de Turner: transición y calidad de vida en la edad adulta”. Revista Española de Endocrinología Pediátrica. Consultado 23 de septiembre 2022. https://www.endocrinologiapediatrica.org/revistas/P1-E33/P1-E33-S2671-A602.pdf
• Sociedad Argentina de Pediatría. Síndrome de Turner. Consultado 23 de septiembre 2022. https://www.sap.org.ar/uploads/archivos/institucional/files_turner_1489676262.pdf

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